A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença genética que afeta principalmente a pele e o sistema nervoso. É caracterizada pelo surgimento de manchas café com leite na pele, sardas nas axilas e virilhas, e neurofibromas (tumores benignos que se desenvolvem ao longo dos nervos). A NF1 pode causar diversas complicações, incluindo dificuldades de aprendizagem, problemas esqueléticos e maior risco de certos tipos de câncer.
Características da NF1:
- Manchas café com leite: São manchas planas, marrom-claras, que podem ser o primeiro sinal visível da doença.
- Sardas: Pequenas sardas podem aparecer em áreas como axilas e virilhas.
- Neurofibromas: Tumores que podem ser cutâneos (na pele) ou internos, afetando nervos periféricos e podendo causar dor e outros sintomas.
- Nódulos de Lisch: Pequenos nódulos na íris do olho, visíveis em um exame com lâmpada de fenda.
- Problemas esqueléticos: Como displasia do osso esfenoide, escoliose e arqueamento da tíbia.
- Dificuldades de aprendizagem: Algumas crianças com NF1 podem apresentar dificuldades de aprendizado, falta de concentração ou problemas de comunicação.
- Tumores: Apesar de a maioria dos neurofibromas serem benignos, há um risco aumentado de desenvolver tumores malignos na bainha dos nervos periféricos, bem como outros tipos de câncer, como câncer de mama em mulheres com NF1.
Diagnóstico e Tratamento:
O diagnóstico da NF1 é geralmente feito com base em critérios clínicos, como a presença de manchas café com leite, sardas, neurofibromas e nódulos de Lisch. Em alguns casos, exames de imagem e testes genéticos podem ser necessários.
Não há cura para a NF1, mas o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. O acompanhamento médico regular, incluindo neurologia, oftalmologia, dermatologia, genética e outras especialidades, é essencial para garantir o melhor prognóstico possível. O tratamento pode incluir cirurgia para remoção de neurofibromas que causam dor ou outros sintomas, terapias para dificuldades de aprendizagem e acompanhamento para monitorar o desenvolvimento de tumores.
Observações:
A gravidade da NF1 pode variar muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.
O aconselhamento genético é importante para famílias com histórico da doença, para entender o risco de transmissão para os filhos.
É fundamental procurar atendimento médico se houver suspeita de NF1, para garantir um diagnóstico e tratamento adequados.
KARINA RODINI, brasileira foi exemplo em todo o mundo, onde superou a doença
A vida nova de Karina Rodini após a cirurgia que retirou mais de 30kg de tumor. A entrevista abaixo foi concedida em 2023, mas infelizmente, em fevereiro de 2025, ela faleceu.
Imagine você não poder usar uma roupa 'normal', dessas compradas em qualquer loja. Em 2019, essa era a realidade da curitibana Karina Rodini, que nasceu com uma doença que não tem cura, a Neurofibromatose Tipo 1. Devido à doença, ela desenvolveu um tumor que dificultava sua mobilidade e sua vida como um todo. Foi nesse ano que ela resolveu compartilhar sua rotina na internet e sua vida mudou.
Sua história passou a ser vista por muitas pessoas, o que deu visibilidade para seu caso. No começo não foi fácil, mas hoje, seu perfil no Instagram, @superandoaneurofibromatose, já possui mais de 80 mil seguidores.
Foram muitas cirurgias, até que em novembro de 2021 o médico americano McKay McKinnon veio até o Brasil para realizar uma cirurgia inédita, a retirada de 30kg de tumor de Karina. Algo que mudou sua vida e só foi possível graças à determinação dela em lutar até conseguir o tão esperado momento. Agora ela pode usar as roupas que tanto desejou.
Karina contou sua história para o Portal Sou Catarina em 2023. Entenda como essa doença afetou seu corpo e sua história e como é importante o trabalho de conscientização realizado por ela!
"Eu sou a Karina, nasci com uma doença chamada Neurofibromatose do Tipo 1,uma doença que não tem cura. Quando nasci eu tinha manchas café com leite, e assim foi até a fase da adolescência. Durante anos fui levada a vários médicos e sempre o que ouvíamos era que não tinha cura e não poderia ser feito nada.
Comecei a operar na fase da adolescência, mas sempre foram retiradas pequenas, porque a cirurgia sangra muito. E assim foi indo, uma cirurgia por ano, com retiradas pequenas. Mas a neurofibromatose é um tumor enraizado, cada cirurgia que eu fazia, estimulava o tumor a crescer mais.
E isso foi indo por vários anos, até que em 2019 eu não estava aguentando mais, não conseguia andar, usar roupas ou até fazer coisas simples como arrumar minha cama.
Resolvi buscar ajuda na internet, algum médico, tratamento, alguma solução, pois não estava mais aguentando viver daquela maneira. Eu já tinha passado por 16 cirurgias com retirada de 1 kg, 1,5kg e não estava resolvendo.
Foi aí que resolvi colocar na internet. No começo foi bem difícil, as pessoas são preconceituosas, achavam que era mentira, mas mesmo assim resolvi continuar, Pois queria uma solução. Foi através de meu relato na internet que começaram a surgir indicações médicas.
Fui em várias especialidades, viajei, ouvi outras opiniões médicas, porém eram as mesmas que eu já vinha ouvindo há anos, que a cirurgia era de risco, perdia muito sangue e não poderia operar tudo de uma vez. Voltei chateada, mas mesmo assim decidi continuar minha procura sempre com minha mãe ao meu lado (foto abaixo).
Até que fui indicada para ir em um geneticista aqui na minha cidade, Curitiba/PR, o Dr. Casali, e esse Dr. acendeu todas as minhas esperanças sobre tratamentos novos. Me pediu muitos exames, os quais procurei fazer o mais rápido possível. E assim foi indo até que esse mesmo Dr. me encaminhou para uma oncologista. Comecei uma quimioterapia para parar o crescimento do tumor e segui com tratamento que estava dando certo, tão certo que os tumores estavam caindo e eu não precisava fazer uma cirurgia.
Aí começou tudo de novo. Fui procurar um cirurgião que operasse tumor grande de Neurofibromatose. Procurei por vários médicos aqui, e não operam. Aí fui pra São Paulo, no Hospital A.C.Camargo Cancer Center e lá encontrei uma equipe que pudesse me atender, porém eu não teria dinheiro para pagar a cirurgia e meu plano não cobre cirurgia em outra estado.
Voltei para Curitiba e decidi fazer uma vakinha para tentar arrecadar fundos e realizar a cirurgia. Porém eu já estava cansada, sem forças. Até que me indicaram o Dr. Alfredo Duarte, um cirurgião aqui da minha cidade. Marquei consulta com ele e, no mesmo dia, ele já topou me operar. A minha cirurgia foi marcada 15 dias depois daquela consulta. Na 1ª cirurgia que fiz com ele já foram retirados 5 kg de tumor. Isso foi em outubro de 2020.
Me recuperei dessa cirurgia e como minha história já estava na internet com muitas reportagens, vídeos e relatos, TVs de fora do país fizeram vídeos comigo, foi quando me falaram de um médico de Chicago/USA, que operava tumores grandes de Neurofibromatose.
No começo fiquei meio desconfiada, mas entrei no site dele e vi as cirurgias que ele tinha realizado.
Porém a cirurgia iria custar cerca de 250 mil reais com a vinda dele para o Brasil. Mais uma vez fui à internet, fiz reportagens, enviei minha história para vários lugares, até que o Razões Para Acreditar fez uma vaquinha pra mim. Em menos de cinco dias bati a meta e pude marcar com o médico.
Aí precisei pagar cirurgia, passagens e hotel para o Dr. McKay e a esposa dele. A cirurgia estava marcada para novembro de 2021. Fiz a cirurgia e foram removidos 30 kg. Nem eu acreditei que aquilo estava acontecendo, foram 12 horas de cirurgia e 30 transfusões de sangue durante o processo cirúrgico.
Depois dessa cirurgia, levei quase um ano para recuperação, tive muita intercorrência. Voltei algumas vezes para o hospital para transfundir sangue e segui com tratamento de curativos, câmara hiperbárica, além de cuidados em casa para não pegar infecção.
Quando me recuperei dessa cirurgia, já estava marcada a próxima, que ocorreu em 10 de dezembro de 2022, onde foram retirados 4,650kg pelo Dr. Alfredo Duarte, o mesmo médico que retirou 5kg em 2020. Confesso que essa foi bem dolorida.
Na cirurgia de retirada de mais de 30kg teve toda a equipe do Dr. Alfredo Duarte, a presença do Dr Mckay McKinnon e outros médicos convidados pelo Dr. Alfredo" disse Karina sobre doença e superação.
Infelizmente, por motivos ainda não totalmente revelados (segundo informações oficiosas, uma infecção e complicações durante os diversos tratamentos pós operatórios), nossa guerreira Karina faleceu em 03 de fevereiro de 2025, para surpresa de inúmeros amigos, e pessoas que seguiram sua jornada de luta e recuperação.
Em redes sociais muitos se manifestaram: Lucas Erika Feitosa: "É, eu acompanhava a Karina há uns quatro anos já. Sempre torci por ela. Uma verdadeira guerreira, exemplo para muitos!"
Jucelena Souza Conde Fabri: "Ela cumpriu a missão dela, Deus deu a cura, não do jeito que a gente esperava, mas agr não há mais sofrimento, que ela descanse em paz e seus familiares e amigos possam receber o conforto de Deus nessa hora de dor"
Marjorie França: "Acompanhei toda a luta da Karina contra a Neurofibromatose e cada comemoração dela, depois dos resultados de cada cirurgia...
Eu fiquei muito triste, quando ela teve o diagnóstico de câncer, depois da luta contra a Neurofibromatose.
Eu sempre mandava mensagens pra ela a encorajando, e dizendo que ela era uma guerreira, e já tinha passado por muitas coisas, e que ela seria curada em nome de Jesus. Fiquei e estou muito triste com a partida dela"
Realização: PR PRODUÇÕES (Jornal Barão de Inohan)
